FDA разрешила хранить вакцину Pfizer-BioNTech в обычном морозильнике

Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration — FDA предоставило 25 февраля компании «Sarepta Therapeutics, Inc.» разрешение на маркетинг препарата Amondys 45 (казимерсен) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у пациентов с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся пропуску экзона 45 ( экзоны являются частями ДНК, которая предоставляет информацию для создания белков в геноме человека). FDA одобрило Amondys 45 на основании доказательств увеличения выработки дистрофина (белка, который помогает сохранить неповрежденными мышечные клетки) в скелетных мышцах, наблюдаемых у пациентов, получавших терапию. Это первое целевое лечение, одобренное FDA для пациентов с мутациями этого типа. Примерно 8% пациентов с МДД имеют мутацию, которая поддается пропуску экзона 45.

МДД – редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим разрушением мышц и слабостью. Это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. МДД вызывается мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию дистрофина – белка, обнаруженного в мышечных волокнах. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте от трех до пяти лет и со временем ухудшаются. МДД встречается примерно у 1 из 3600 младенцев мужского пола во всем мире; в редких случаях может поражать лиц женского пола.

У многих пациентов ген дистрофина содержит мутировавшие экзоны (кодирующие последовательности гена). Эти мутации препятствуют прочтению гена и искажают синтез дистрофина, который остается функциональным только частично. В настоящее время проводится несколько исследований препаратов антисмысловых олигонуклеотидов — малых молекул, нацеленных на эти мутации, некоторые из них уже одобрены в США, но все еще проходят клинические исследования в Европе.

Казимерсен – это третий препарат компании Sarepta для лечения МДД с пропуском экзона РНК, одобренный в США. Его еженедельное применение оценивали в двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании с участием 43 пациентов, рандомизированных в соотношении 2: 1. Эти мальчики в возрасте от 7 до 20 лет и имели генетически подтвержденную мутацию гена DMD, которая поддается пропуску экзона 45. По сравнению с пациентами, получавшими плацебо, уровень дистрофина у получавших Amondys 45 увеличился на 0,59% больше, в статистически значимой степени. Таким образом, доказательства пользы всех трех таргетных препаратов компании Sarepta для лечения МДД (Exondys 51 (этеплирсен), Vyondys 53 (голодирсен), а теперь еще и Amondys 45 (казимерсен)) – слабые и базируются на достижении суррогатных конечных точек, что позволяет только предположить возможную клиническую пользу. Препарат получил ускоренное одобрение, и окончание клинических исследований ожидают в 2024 г.

Apteka.ua